Sağlık Haber - PAÜ Hastaneleri Hematoloji Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Gülsüm Akgün Çağlıyan yaptığı açıklamada şunlara değindi: “Beta Talasemi Major, hemoglobin üretim bozukluğu ilekarakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalık, beta globin zincir genindeki mutasyonlar sonucu beta zincir üretiminin azalması veya tamamen durmasıyla ortaya çıkar. İlk kez 1925yılında Cooley ve Lee tarafından tanımlanmıştır. Klinik şiddet, vücutta üretilen beta globin miktarına göre değişir ve talasemi major, intermedia ve minör olarak sınıflandırılır. BetaTalasemi Major genellikle ağır seyirli olup ciddi anemiye (kansızlık) neden olur. Hastalık özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya toplumlarında daha sık görülmektedir. Hastalığın temelinde inefektif eritropoez (kan hücrelerinin sağlıklı şekilde üretilememesi) yer alır. Bunun sonucunda kemik iliği aşırı çalışır, hemoliz artar ve splenomegali (dalakbüyümesi) gelişebilir. Uzun süreli kansızlık çocuklarda kemik deformitelerine ve büyüme-gelişme geriliğine neden olabilir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.Solukluk, halsizlik, sarılık, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi), iştahsızlık vebüyüme geriliği en sık görülen bulgulardır. Tedavi edilmediği durumlarda yüz ve kafakemiklerinde şekil bozuklukları, enfeksiyon sıklığında artış ve kalp sorunları gelişebilir.Tanıda hemogram (kan sayımı) ve hemoglobin analizleri önemlidir. Hastalarda genellikle ağırkansızlık görülür ve yapılan testlerde hastalığa özgü hemoglobin değişiklikleri saptanır.”
“Beta Talasemi Major günümüzde modern tedavilerle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır”
Tedavinin temelini düzenli eritrosit transfüzyonlarının (kan nakli) oluşturduğunu söyleyen Akgün Çağlıyan, "Amaç yalnızca kansızlığı düzeltmek değil, aynı zamanda kemik iliğinin aşırıçalışmasını baskılayarak hastalığın yol açtığı komplikasyonları önlemektir. Hastalaragenellikle 2–4 haftada bir eritrosit süspansiyonu uygulanır. Sık transfüzyonların en önemlisonucu demir yüklenmesidir. Fazla demir özellikle kalp, karaciğer ve hormon sistemindeciddi organ hasarına yol açabilir. Bu nedenle hastalarda demir şelasyon tedavisi (vücuttakifazla demiri uzaklaştıran ilaç tedavisi) uygulanır. Günümüzde kullanılan modern tedavilersayesinde demir yükü daha etkin şekilde kontrol altına alınabilmektedir. Hastaların demirdüzeyi ve organ etkilenmeleri düzenli kontrollerle takip edilir. Bazı hastalarda hipersplenizmve artmış kan ihtiyacı nedeniyle splenektomi (dalağın cerrahi olarak alınması) gerekebilir.Sonuç olarak Beta Talasemi Major yaşam boyu düzenli takip gerektiren ciddi ancakgünümüzde modern tedavilerle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Düzenli tedavi vemultidisipliner yaklaşım sayesinde hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi belirgin şekildeartmıştır. Uygun donörü bulunan hastalarda hematopoietik kök hücre nakli (kemik iliği nakli)halen en önemli küratif tedavi seçeneğiolmayı sürdürmektedir. Ayrıca gen tedavisi alanındakigelişmeler gelecekte hastalık için umut verici sonuçlar sunmaktadır.” ifadelerini kullandı.